Il gene delle conchiglie che ci può salvare

Il Nodal crea la struttura a spirarle dei gusci di molluschi ma anche lo sviluppo delle arterie attorno al cuore

Team italiano studia le similitudini per arrivare a prevenire le cardiopatie nell’uomo

Il gene delle conchiglie che ci può salvare

Il Nodal crea la struttura a spirarle dei gusci di molluschi ma anche lo sviluppo delle arterie attorno al cuore

Nuove scoperte sulla relazione tra cuore e conchiglie basata sul Nodal

ROMA – Conchiglia e cuore. Così distanti dal punto di vista biologico. Eppure più simili di quanto si possa immaginare nel patrimonio genetico. In comune hanno Nodal, gene disegnatore di spirali. Nei molluschi Nodal crea in modo artistico la forma della protezione conica. Nell’uomo organizza lo sviluppo delle arterie cardiache che si avvitano attorno al motore dei nostri battiti.

LA NUOVA SCOPERTA – La suggestiva ipotesi su questa similitudine, descritta per la prima volta nel 2002, ha trovato conferma lo scorso anno in due lavori usciti su note riviste scientifiche internazionali. Adesso un gruppo italiano rilancia con una nuova scoperta che potrebbe rivoluzionare la storia di una delle più gravi e frequenti malformazioni cardiache, causata proprio da un’anomalia di Nodal. Lo studio verrà pubblicato nel prossimo numero dell’American Journal of Medical Genetics. In copertina campeggiano le fotografie di conchiglie e cuori. L’idea è quella di partire ancora dal Dna della conchiglia, molto più essenziale di quello umano nella sua struttura, per rintracciare il gene architetto che sovrintende la spiralizzazione. Il passo successivo lo spiega Bruno Marino, responsabile della cardiologia pediatrica al Policlinico Umberto 1, università La Sapienza: «Una volta identificato nei molluschi potremo ritrovare lo stesso gene capofila nel patrimonio genetico umano e dunque ricostruire l’intero percorso che, in caso di errore, conduce a una cardiopatia caratterizzata anche dall’errato sviluppo delle arterie. Anzichè assumere una guisa a spirale i vasi scorrono paralleli. E’ una patologia molto severa, diagnosticata alla nascita e che rende penosa la vita dei neonati che devono essere operati».

TEST GENETICI PRENATALI – In parole semplici, i ricercatori italiani ipotizzano la prima applicazione clinica basata su Nodal. Secondo Marino si potrebbe mettere a punto un test genetico prenatale sulle donne per individuare le portatrici dell’anomalia che si trasmette per via materna. Lo studio dell’American Journal è firmato oltre che da Marino, da Marco Oliverio, Paolo Versacci, Cristina Digilio e Bruno Dallapiccola. Nel 2009 lo stesso gruppo italiano aveva dimostrato l’implicazione della mutazione di Nodal nella cardiopatia cosiddetta della trasposizione delle grandi arterie. Pochi mesi prima in un articolo uscito su Nature gli americani avevano dimostrato che lo stesso gene, se difettoso, provoca nelle conchiglie un’asimmetria della spirale. Questa storia ha un aspetto ancora più suggestivo, di tipo evoluzionistico. Nodal disegna le conchiglie da 400 milioni di anni.

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